2018年CAIA獎二等獎獲獎項目簡介：基于新一代測序技術的法醫基因組學
完成單位：中國科學院北京基因組研究所，北京市理化分析測試中心
完成人：嚴江偉、武會娟、方晨、楊雅冉、劉旭、趙晶、張京晶、錢嘉林、張小莉、劉文麗
一、成果簡介
研究成果基于國家自然科學基金《基于Zip Nucleic Acids引物對高度降解和低拷貝DNA檢材的STR分型研究》、《基于新一代測序的法醫學線粒體全基因組分析的應用基礎研究》和北京市財政項目《基于中國人群復雜親緣關系鑒定方法建立》，首次提出并建立了基于高通量測序技術的法醫基因組學分析體系，主要包括：1）建立了針對痕量降解物證的法醫高通量分析方法；2）開展了復雜親緣關系鑒定相關研究；3）開展了基于高通量測序技術的法醫學microRNA相關研究；4）建立了法醫基因組學個體特征刻畫方法和相關實驗室標準操作流程。目前已在FSI:G，IJLM等法庭科學頂尖期刊發表SCI論文18篇，獲專利授權7項，發表論著3部。研究成果為提升我國公共安全保障能力和維護司法公正提供有力科技支撐，具有重要的科學意義和應用價值。
二、創新點
1）建立了應用核小體保護DNA區域的遺傳標記進行降解樣本DNA分析的技術；
2）開發了基于微單倍型遺傳標記和線粒體全基因組的高通量分析方法；
3）建立了針對存在突變的親緣關系和二級親緣關系的精準鑒定方法；
4）開發了血痕樣本microRNA高通量測序方法并應用于同卵雙生子鑒別；
5） 建立了基于DNA甲基化的年齡預測方法和群體來源推斷相關法醫DNA分型數據庫。
三、成果的科學價值
目前痕量降解檢材的法醫DNA分析成功率較低，不能有效進行復雜親緣關系鑒定和同卵雙生子等特殊個體的有效鑒別，也無法實現個體特征刻畫。本項目所建立的法醫基因組學方法為解決上述法醫疑難問題提供了新的解決途徑，所建立新的年齡和群體來源推斷的個體特征刻畫方法擴展了法醫學基因組學的應用范圍，為案件的提前預防和主動精準打擊提供了行之有效的方法，具有重要的科學價值。
四、成果的社會經濟效益
研究成果可為我國公安刑偵和司法實踐中的疑難檢材檢測以及個體特征刻畫提供關鍵技術。研究成果已在司法實戰中推廣應用，為各地省市公安局解決實際案例百余例。建立的檢測和研究方法，均具有完全自主知識產權，節省大量經濟投入，并能夠產生經濟效益。
五、成果的應用前景
本成果所建方法能夠提高痕量降解檢材DNA分型成功率，有效解決復雜親緣關系鑒定和同卵雙生子鑒別等法醫學難題，并可實現生物物證來源個體部分生物特征刻畫，從而使物證發揮關鍵作用，實現案件的提前預防和主動精準打擊，在公共安全領域刑事和司法案件鑒定中具有廣泛的應用前景。
