研究人員提出基因組結構變異檢測和分型新方法
時間：2024-03-25 來源：中國科學報
西安交通大學葉凱教授團隊在新生和體細胞結構變異鑒定方法方面取得進展，可解決基于傳統基因組多樣本比較策略假陽性高、臨床實踐難實施的難點問題，3月22日該研究成果發表在《自然·生物技術》雜志上。
多種遺傳病和癌癥的變異研究需要在多個樣本之間進行基因組變異差異比較，但領域內常用的“先檢測再求差”的分步式策略要求在基因組檢測后有多個計算步驟，繁雜的多步驟會導致錯誤累計快、假陽性高，無法精確解析新生、體細胞結構變異。
葉凱教授團隊提出了基于“序列-圖像”轉換策略的多樣本差異比較算法SVision-pro，突破了傳統“先檢測再求差”的策略，將結構變異的檢測和分型問題從序列問題統一轉化為圖像空間的變異實例分割問題，直接比較圖像化的樣本測序差異，實現了高精確性、低假陽性的新生、體細胞結構變異的精準識別，為后續從大規模專病隊列數據和臨床診斷數據中發現關鍵致病結構變異提供關鍵技術支撐，為基于“人工智能+” 的生物序列大數據計算框架提供了新思路。
相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41587-024-02190-7
