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超2.75億個人類基因新變異發(fā)現(xiàn)
時間：2024-02-22 來源：科技日報
科技日報北京2月21日電 （記者劉霞）美國科學家在一項最新研究中，對美國國立衛(wèi)生研究院全民研究計劃“我們所有人”中近25萬名參與者的基因組數(shù)據(jù)進行了分析。結(jié)果，他們發(fā)現(xiàn)了超過2.75億個以前未報告的基因變異，其中近400萬個變異可能會對人類健康產(chǎn)生潛在影響。相關(guān)研究論文發(fā)表于19日出版的《自然》雜志。
論文通訊作者、范德比爾特大學醫(yī)學中心醫(yī)學博士亞歷山大·比克指出，這一成果的研究資源從規(guī)模到多樣性前所未有，其中77%的參與者很少出現(xiàn)在其他生物醫(yī)學研究論文內(nèi)；46%的參與者來自代表性不足的民族和少數(shù)民族。這項研究將為精準醫(yī)療開辟新前景。
“我們所有人”項目旨在收集來自100多萬背景廣泛多樣的人的基因組和健康數(shù)據(jù)。范德比爾特大學醫(yī)學中心研究了基因?qū)膊〉挠绊懀约盀槭裁慈藗儗λ幬锏姆磻煌Ｔ谧钚卵芯恐校麄兒Y出了2.75億個此前未報告的遺傳變異。
從歷史上看，生物醫(yī)學和基因組研究中的大多數(shù)參與者擁有歐洲遺傳血統(tǒng)，這使科學家很難全面了解人類健康情況。同時，對多種遺傳變異累積效應的估計，可能無法準確反映代表性不足群體罹患某些疾病的真實風險。
